近日，来自德国图宾根大学医学院的Christoph Haller等在Circulation上报告了1例出现升主动脉闭锁的左心发育不全综合征。
左心发育不全综合征的范围可以从轻度的临界发育不全到动脉导管逆向血流流向脑动脉和冠状动脉的极端病变。患者为孕37周出生的男婴，产前诊断为左心发育不全综合征，出生后心脏超声检查发现主动脉窦小量前向血流，逆行主动脉弓灌注，未发现升主动脉，明确诊断为左心发育不全综合征。
由于出现反复感染，行双侧肺动脉束带术。手术期间发现一丝状大小的升主动脉（图1A），但需要进一步评估。超声心动图在升主动脉内未发现可视化血流，但通过层流彩色多普勒血流显像发现严重狭窄的主动脉瓣有前向血流进入冠状动脉（图2）。CT血管成像证实升主动脉闭锁于主动脉窦管交界处，冠脉前向灌注（图3）。
图1A：手术时发现一丝状大小的升主动脉；图1B：二维超声胸部旁长轴显示升主动脉
图2A：主动脉窦水平胸骨旁短轴显像左冠脉起源；图2B：彩色多普勒血流显像示主动脉根部前向血流；PA：肺动脉；Ao：主动脉；LMCA：左主干
图3A：CT血管成像证实升主动脉闭锁于主动脉窦管交界处，冠脉前向灌注；图3B：切除后心脏的病理学检查；星号处为左右冠脉；Ao：主动脉；LV：左心室
由于患儿心脏结构的解剖学异常，无法行单心室矫正治疗，而不断恶化的冠脉灌注和严重的易激性，使得肌钙蛋白升高和ST段发生改变，病情进一步恶化。随后患儿在2个月的时候接受心脏移植。替换后心脏的病理检查证实升主动脉闭锁，主动脉根部和冠状动脉起源发育相对良好。
对于该患儿的解剖学异常，推测升主动脉闭锁以及无血流的原因为竞争血流前向通过狭窄的主动脉瓣膜与主动脉弓的逆向血流所造成。
本例患者未实行Norwood主动脉瓣重建的主要原因是主动脉根部较短，无法在不扭曲冠脉走形的情况下行Damus-Kaye-Stansel吻合，主动脉根部较短以及大血管间的心肌结构阻碍了升主动脉到肺动脉干的直接移植。
Weidenbach等也报告了类似的病例，患者升主动脉闭锁伴主动脉根部形成一巨大盲袋，后行改良Norwood手术，使用的是Damus-Kaye-Stansel吻合，但可能由于心肌保护未到位，患者死于心功能不全。
本例患者从本质上来说禁止行传统的Norwood手术，因此首选心脏移植，除非盲袋足够大且长度能够达到DamusKaye-Stansel吻合而不扭曲冠脉走形。