先天性胸骨后膈疝，又叫莫尔加尼孔疝，是一种罕见的先天性膈疝，是由于膈肌发育异常致腹腔脏器经莫尔加尼孔疝入胸腔。现结合 Martin 医生等在 ACR 上发布的一例莫尔加尼孔疝病例，来对该病的病因、影像学表现和治疗进行介绍。
病史
45 岁男性，出现上腹部锐痛伴水样便。
影像学表现
图 1. 正位胸片示右心膈角处密度均匀的模糊影，因病灶与右心界融合，故其边界不清（蓝色箭头）。右肺上叶下部见孤立的结节影（红色箭头）
图 2. 侧位胸片示右心膈角处模糊影位于前纵膈内（红色箭头）
图 3. 增强 CT 示前心膈肿块，边界清楚（红色箭头）。肿块为脂肪密度，增强阴影遍布大网膜脂肪（黄色箭头）
图 4. 增强 CT 示网膜脂肪通过胸骨后膈肌缺损处（红色箭头）从腹部疝入右胸部
图 5. 矢状增强 CT 示胸骨后膈肌缺损（红色箭头）和网膜脂肪的关系，后者通过缺损处疝入心包右前侧间隙内（黄色箭头）
诊断
1. 先天性胸骨后膈疝
2. 莫尔加尼孔疝
鉴别诊断
心包脂肪垫 、心包囊肿、纵隔脂肪瘤淋巴结肿大、囊性胸腺瘤、胸腹裂孔疝。
病例要点
莫尔加尼孔疝是一种罕见的疝，约占先天性膈疝的 2%。
在胚胎发育过程中，原始横膈发育异常，形成膈肌的两组胸肋肌囊发生障碍，未完全愈合，或形成仅有两层黏膜及少量结缔组织的薄弱区，在日后胸腹腔压力差的作用下，腹腔内部分脏器即可由此突入胸腔形成疝。
莫尔加尼孔疝多见于右侧。多数莫尔加尼孔疝患者无特异性临床症状，常为体检或某种原因 X 线检查时偶然发现。
讨论
先天性胸骨后膈疝，又叫莫尔加尼孔疝，是一种罕见的先天性膈疝，是由于膈肌发育异常致腹腔脏器经莫尔加尼孔疝入胸腔。莫尔加尼孔位于胸骨后方，胸横隔膜的胸肋连接处。疝囊常在胎儿时期就已进入莫尔加尼孔，这是由于在胚胎发育过程中，原始横膈发育异常，形成膈肌的两组胸肋肌囊发生障碍，未完全愈合，或形成仅有两层黏膜及少量结缔组织的薄弱区。
先天性膈疝在新生儿中的发病率约为万分之二而到万分之五，而先天性胸骨后膈疝约占所有先天性膈疝的 2%。另外一种先天性膈疝，胸腹裂孔疝（Bochdalek 疝），多位于膈肌的左后方。占所有先天性膈疝的 95%。90% 的莫尔加尼孔疝位于右侧，8% 位于双侧，2% 的位于左侧。因为其多包含腹膜囊袋，所以莫尔加尼孔疝属于直疝。
影像学检查是诊断莫尔加尼孔疝的有效方法。一般多为寻找不典型消化或呼吸系统症状，如胸闷或因肠梗阻或绞窄引起腹部剧痛的病因而进行影像学检查时发现该病。而无症状的患者多为因其他原因进行影像学检查时偶然发现。
在胸部正位片上，该疝多位于心脏周围，甚至被误认为是心脏扩大。可见充气或液体填充的肠襻通过疝。侧位片上，多表现为前纵隔内心旁肿块影。该病需要和心包脂肪垫、心包囊肿、纵隔脂肪瘤淋巴结肿大、囊性胸腺瘤和胸腹裂孔疝鉴别。IV 型钆和口服对比强化胸部 CT 扫描，结合矢状和冠状位重建，可以发现膈肌缺损的起源和走形。该检查可以排除其他可能的诊断选项，从而做出较为准确的诊断。IV 型钆和口服对比强化胸部 CT 可以对解剖内脏之间的关系进行准确的评价，同时可以显示该心旁肿块是脂肪密度，其内包含网膜血管、横结肠或者肝脏组织。
莫尔加尼孔疝的治疗是基于患者的症状决定的。如果患者是偶然发现且无症状，或疝很小，或疝内仅有网膜结构，则无需治疗。无临床症状但未来有高并发症风险的单纯病例，如疝内容物为肠襻，可以利用腹腔镜进行预防性治疗。如果患者有肠梗阻或绞窄迹象，则可以接受开放性手术治疗，或者更常用的方法是用腹腔镜来修补莫尔加尼孔疝。