美国费城的 Rali 医师等报道了一例临床表现为进行性肢体无力神经系统症状患者，影像学上呈现纵膈组织结构受压迫，最终诊断为囊性淋巴管瘤的病例。文章近期发表在 AJRCCM 杂志上。
病例介绍
一名 23 岁男性因进行性肢体无力两月余至当地医院就诊。患者 2 月余前，开始于跑步中出现感觉异常和麻痹，随后逐渐出现肌力下降。进一步追问病史得知，患者儿时曾患有先天性囊状水瘤，并累及腋窝、颈胸部等多部位，均接受了手术治疗（最后一次手术是 15 岁时）。患者既往有多年气喘、呼吸困难病史。
入院体格检查示：气管右偏，左中上肺叩诊浊音，左肺呼吸音低，右肺呼吸音清。神经科查体示：右侧上下肢体运动障碍，右下肢感觉障碍。行胸片（图 1A）示：左侧胸部巨大肿块，纵膈向右侧移位。胸部 CT（图 1B）示：左胸有 17*16*12 cm 的不均匀性巨大肿块，有散在钙化灶。
图1A 胸片示左胸部肿块影，纵膈向右移位。 图 1B 胸部 CT（T9 水平）示左侧胸腔存在质地不均匀巨大肿块，内散在钙化
脊柱 MRI 示：左侧胸腔内有多发囊性不均匀肿块，并侵犯颈椎及中上部分胸椎，导致脊髓压迫（图 2A）。
图 2A 和 2B 脊柱 MRI T1（2A）和 T2（2B）冠状位显示左胸多发性不均匀肿块。T1 像显示囊性高信号影，可能为出血和富含蛋白的液体。肿块侵犯纵膈及胸壁软组织。
图 2C 和 2D 冠状位和矢状位的 T2 像显示左侧神经孔受侵扩张，胸髓向右侧移位。未见异常脊髓信号，提示慢性改变。C3-T5 椎管受侵。
患者接受了颅脑减压性偏侧椎板切除术（C4-T5），术中活检结果提示囊性水瘤（图 3A），故考虑此名患者为巨大纵膈囊性淋巴管瘤复发。心胸外科会诊后认为，减瘤手术的风险很高，患者及其家属均选择暂不行该手术。患者椎板切除术后出现呼吸衰竭，需要长期机械通气治疗。患者转至康复机构继续接受治疗。
图 3A、3B 和 3C 低倍放大镜显示巨大良性不规则的多发囊性腔隙，内有内皮细胞，且富含蛋白质液体以及炎性反应性改变，提示淋巴管瘤。未见红细胞。 图 3D CD31 和 CD34 免疫标记证实了囊性空腔里的内皮细胞系
病例讨论
囊性水瘤，即囊性淋巴管瘤，属于一种良性淋巴系统肿瘤，此类患者通常在两岁以内发病，但在 16 岁以后发病的情况也并不少见。此类肿瘤生长缓慢，症状也出现较晚，且大多数出现在头部、颈部或腋窝，只有 1% 的病例局限在胸部。
囊性淋巴管瘤患者通常很多年都没有症状，直到纵膈组织结构受压迫，此时会出现胸痛、咳嗽、呼吸困难或者咯血等症状。这些患者大多是无意中发现。
本案例中，患者出现颈胸椎受侵需要行椎板切除术，并且伴随有神经系统症状。曾有研究纳入 25 名纵膈淋巴管瘤，结果显示并无证据支持这些患者存在神经系统受累。在这些患者中，仅 33% 出现肿瘤复发，且通常在距离首次手术 3.6 年后出现。
在那些病灶距离重要脏器很近而被迫延缓切除手术的患者中，复发很常见。此外该研究中的肿瘤直径最大 12 cm，而本例中患者在距离上次手术 8 年后，且肿块病灶达 17 cm。
纵膈和胸部囊性淋巴管瘤通常表现为结节或囊性肿块，且纵膈结构发生移位。MRI 是一种可靠的诊断手段，能较准确地预测术中所见。而在 CT 上，病灶通常被描述为低密度均匀性浸润灶，当然也可以表现为不均匀性，少于 1% 的病例会出现对比增强。组织学检查时，病灶中往往包含有膨胀的淋巴管，内含有内皮细胞。囊性空间充满富含蛋白质的淋巴液，但不含红细胞。
小结
囊性淋巴管瘤患者应早期进行全切术，尽管技术上比较有难度。在手术前，医生有必要考虑请呼吸科介入行气道支架，来解决外部的压迫。有研究表明，部分切除术只在 12% 的病例中有效。随着时间推移，肿瘤会长大，肿瘤全切术会变得更加困难，后期复发风险将会增高。当然，对于无法进行手术的患者，硬化剂治疗、放疗、化疗也可以作为一种选择。