迄今为止，晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者临床预后的改善鲜有实质性的进展。虽然晚期NSCLC患者的长期存活率仍然很低（≤15%），但按分子学改变而分出的亚组NSCLC患者其预后却有了很大改善。例如，若明确肺腺癌患者分子学改变有ALK或EGFR基因突变，经其抑制剂如克唑替尼、厄洛替尼和吉非替尼等靶向治疗后均能获较好的疗效。
部分研究表明，ALK或EGFR基因突变患者经酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）治疗后其无进展生存率（PFS）相比同类化疗患者显著延长，且毒副作用更少。因此，美国病理学会（CAP）、国际肺癌研究协会（IASLC）和美国分子病理学协会（AMP）联合发布指南，推荐晚期非鳞NSCLC患者常规检测ALK或EGFR基因突变。
目前，通常用蜡块包埋组织Sanger测序或等位基因特定聚合酶链反应（ASPCR）检测EGFR突变。但前者常因组织蜡块中缺乏肿瘤细胞而导致假阴性结果，而支气管内超生引导细针穿刺活检（EBUS FNA）获取细胞在一定程度上解决了此问题。
为了证实EBUS-FNA的可行性，来自美国凯斯西储大学的Reynolds教授等完成了该项研究，研究结果最近发表于Lung Cancer杂志上。
该研究通过内在效度法，EGFR rotor-gene Q（RGQ）PCR试剂盒用于检测39例NSCLC患者细胞学样本的EGFR基因突变；EBUS-FNA检测228例NSCLC患者细胞学样本的EGFR突变；野生型（n=190），19外显子/L861Q突变（n=19），L858R突变（n=8），其他（n=11）。前者37/39例（1129/1131为目标分析物）其检测的内部和外部之间的基因型一致。
该研究发现，经ASPCR分析证实组内和组间的重复性，敏感性和特异性良好。EBUS-FNA检测中仅6/228例，即2.6%患者的分子学检测失败（5例由于肿瘤细胞DNA量不足）；288例经EBUS-FNA细胞标本中32例（14%）证实有临床相关的基因突变（图1）。
图1：A，EGFR野生型；B，L858R突变；C，19外显子/L861Q突变；D，扩增曲线。
该研究表明，EBUS-FNA 技术获取NSCLC患者肿瘤细胞标本，应用ASPCR检测EGFR突变是完全可行的。