肝组织出现在异常位置临床罕见，其发病率低于 0.5%，异位肝组织最常发生于腹腔，部分胸腔内异位肝组织多发生于心脏外，发生于心脏内者极为罕见。美国的 Brett A 等学者在 2017 年第 6 期 CASE 报道了 1 例经超声心动图发现的右心房内占位病变最终被证实为异位肝组织所致。
患者女，43 岁，因工作时突发晕厥入院，既往曾糖尿病和先天性耳聋病史。入院后体格检查示体温正常，血压 161/101 mmHg，心前区闻及收缩期杂音。实验室检验示血清肌钙蛋白水平正常。心电图提示窦性心律，未见明显心肌缺血或心梗征象。胸片和头颅 CT 均未见明显异常。
超声心动图检查示左右心室大小和功能正常，主动脉瓣结构显示欠清，彩色血流及频谱多普勒显示主动脉瓣中度狭窄（瓣口面积 1.4 cm2），升主动脉中度扩张（内径 4.2 cm），另于右心房后侧壁探及一大小 1.3 × 1.5 cm 球形且不运动的回声团附着（图 1）。
心脏 MRI 进一步提示，主动脉瓣呈二瓣化并中度狭窄（估算瓣口面积 1.2 cm2），同时伴有中度关闭不全，升主动脉瘤样扩张（内径 5 cm），下腔静脉与右心房连接处可见一圆球形肿块信号灶（图 2）。
基于超声和 MRI 表现特征，考虑心脏良性肿瘤可能性大。患者接受外科手术治疗，行主动脉瓣置换和升主动脉瘤修复术，并切除右心房肿块。术中经食道超声心动图也明确下腔静脉-右心房连接处占位病变（图 3）。术后病理证实右心房肿块为异位肝组织。患者出院后随访超声心动图未见右心房肿块复发。
图 1 经胸超声心动图心尖四腔心切面可见右心房后侧份的肿块回声
图 2 心脏增强磁共振冠状切面可见下腔静脉-右心房连接处的肿块信号
图 3 经食道超声心动图进一步明确下腔静脉-右心房连接处的肿块回声
作者指出，异位肝组织有四种临床病理表型：（1）直接附着于肝脏的肝副叶；（2）通过蒂连接于肝脏的较大肝副叶；（3）与肝脏不相连的异位肝组织；（4）显微镜下可见的异位肝组织。该例报道属于第三种类型。目前，异位肝组织的病因尚不清楚，存在先天性的胚胎时期发育异常和后天性的具有再生能力的肝细胞血道迁移两大假说理论解释。
值得注意的是，超声心动图在其中的诊断价值是可对心脏内占位病变的早期发现，而增强磁共振则有利于进一步对心脏内占位病变的鉴别诊断缩小范围。但是异位肝组织发生于心脏内也具有其相对特异的征象，即均出现在右心系统。目前已有文献报道的心脏内异位肝组织均发生于右心房。尤其 本例中异位肝组织发生于下腔静脉-右心房连接处，更需要引起超声医师的警惕。由于右心系统肿块存在导致肺栓塞的潜在风险，而位于下腔静脉-右心房连接处的肿块可能造成梗阻的血流动力学障碍，再加上既往研究发现异位肝组织癌变的风险显著增加，一般情况下，外科手术切除作为首先考虑的治疗方案。