神经纤维瘤病1型（NF1）是一个常染色体显性遗传病。神经纤维瘤病一般表现为牛奶咖啡斑，神经纤维瘤，Lisch结节，腋窝或腹股沟雀斑。来自中国北京肿瘤医院胸外科的吴楠教授和阎石医生报道了胸腔镜联合胸壁切除治疗胸廓入口肿瘤一例。
男性，27岁，主诉右肩疼痛2周。数字放射显示右胸廓入口肿物（图1A）。计算机断层扫描和磁共振成像扫描显示2.3x2.0cm肿瘤靠近右侧胸锁连接部，另一个6.4 x 4.7cm肿瘤占据右侧胸廓入口，并延伸到颈根部。
位于右锁骨旁的肿瘤T2加权像呈现不规则高信号，注射对比剂后信号明显提高。右侧胸廓入口肿瘤T2加权图像呈软组织密度，圆形，边缘光滑。该病人1年前有颌面部神经纤维瘤切除史。
体检发现多个皮肤神经纤维瘤和牛乳咖啡斑（图1C），以及裂隙灯检查发现虹膜存在3个Lisch结节。母系家族是明显的NF1。诊断为神经纤维瘤病，并接受根治性手术。
患者取仰卧位，颈部充分伸展，随后作颈胸部L形切口并向锁骨上延伸（图1C）。分离胸锁乳突肌锁骨端和锁骨内侧三分之一去除锁骨肿瘤。解剖锁骨下血管与第一肋骨相分离。
该肿瘤紧紧地贴在胸腔第一肋胸膜侧并扩展到颈根部。从胸肋关节切除第一肋内侧3cm，以暴露肿瘤前缘。接着，第六肋间插腋前线入30度胸腔镜，检查肿瘤下界。肿瘤占据右侧胸廓入口，右侧头臂静脉从前方分离前方。
图：术前影响学表现，术中表现以及术后病理结果。
沿腋中线第五肋间作2cm切口。从肿瘤内侧推进，通过前操作口从肿瘤的内侧和前方分离大血管如颈总动脉，颈静脉和锁骨下血管（图1D）。前切口分离肿瘤假包膜后，通过电钩从胸腔内解剖完全切除肿瘤，并从前操作口取出肿物（图1E）。术后恢复平稳。
手术后神经评估表明短期同侧面部出汗减少，但并没有出现眼睑下垂和瞳孔缩小。术后并无喉返神经损伤或膈神经麻痹的迹象（图1B），数字评分量表术后平均疼痛评分为1.5。病理学证实为胸廓入口神经纤维瘤，而锁骨病变是一个恶性外周神经鞘瘤（MPNST）切缘阴性（图1F）。
MPNST免疫组化检查发现Vim表达强阳性，S-100，结蛋白和CD34阴性表达。病人术后接受辅助放化疗。随访3个月，患者无神经压迫症状，肩功能障碍或肿瘤复发迹象。
该病例报道表明，胸腔镜联合胸壁最小切口治疗胸廓入口巨大肿瘤可最大程度的减少患者创伤。