EGFR-19号外显子突变的NSCLC粟粒样转移1例

2014-09-22 09:43 来源:丁香园 作者:角加
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迄今为止,EGFR 基因19号外显子缺失突变的NSCLC患者出现粟粒样的肺转移及软脑膜转移的案例未见报道。2014 年 9 月出版的Clinical Lung Cancer上,报道了一例EGFR基因19号外显子缺失突变NSCLC患者粟粒样转移及相关中枢神经系统(CNS)症状的临床治疗过程和结果。

患者男,62岁,因“不明原因急性发作表达性失语”入院。疑为脑中风,遂予以组织纤溶酶原激活物溶栓治疗。该患者既往吸烟,头痛5月,体重减轻,乏力,工作表现差,表达性失语,穿衣不能,步态不稳和嗜睡。

入院后行腰椎穿刺检查示:脑脊液白细胞39个/ml,脑脊液蛋白178g/dL。CT示:双肺下叶布满粟粒状结节影(图1A)。(PET)/CT及脑MRI示:对比剂显影证实胸腔外没有高代谢转移灶,软脑膜弥漫性结节扩展及颅神经增强与软脑膜转移灶一致(图2A)。

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图1,治疗前(A)和治疗后(B)的胸部CT。

右肺结节细针穿刺结果示:免疫组化CK7和TTF1阳性的中分化腺癌。EGFR等位基因RT-PCR示:EGFR 基因19号外显子缺失突变。ALK/ROS1荧光原位杂交(FISH)的基因重排结果均为阴性。

该患者入院后的ECOG(美国东部肿瘤协作组)肿瘤评分为4,给予特罗凯(150mg/d)、地塞米松、左乙拉西坦治疗。在应用特罗凯后,该患者的神经系统症状于数周内得到显著改善。复查胸部CT示:原发肿瘤及粟粒状结节显著减小(图1B)。复查脑MRI示:软脑膜增强明显降低(图2B)。

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图2,治疗前(A)和治疗后(B)的脑MRI。

上述治疗后,该患者的神经系统功能有所改善:不会再突发意思混乱,失语及癫痫等,能独立完成日常生活活动。蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分从无法评估,也达到了正常的29-30分。

该患者特罗凯治疗8个月后,胸腔内病灶对此仍然有疗效,但通过脑MRI结果发现其软脑膜病灶在进展。因此患者的情况再度严重下降,包括情景混乱、短暂记忆丧失、表达性失语及尿失禁。该患者接受了行头部放疗和/或系统性治疗。

放疗约8月后,为了提高中枢神经系统的药物渗透浓度,特罗凯剂量改为1500mg/w。大剂量的特罗凯和地塞米松对该患者脑相关性水肿及神经症状没有任何改善,经多方慎重考虑,该患者4周后放弃了治疗。临终关怀启动,不久患者死亡。

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编辑: 刘洋

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